Pruebas moleculares para cáncer de mama: Revisión sistemática de la disponibilidad en países de latinoamérica y el caribe

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.5377/rtu.v13i37.18176

Palabras clave:

Oncotype, MammaPrint, Breast Cancer Index, EndoPredict, Prosigna, Pruebas genéticas, Pruebas genómicas

Resumen

Objetivo: Sistematizar la disponibilidad en la práctica clínica de pruebas genómicas y genéticas para cáncer de mama (CaMa) en países de Latinoamérica y el Caribe (LAC).

Método: Se utilizó el marco PRISMA 2020 para la revisión de la literatura y búsqueda en páginas web, publicados en español e inglés, utilizando un método explícito para recopilar y sintetizar los hallazgos, entre enero del 2010 y diciembre 2023.

Resultados: Se encontraron cinco pruebas genómicas utilizadas en la práctica clínica: OncotypeDx, MammaPrint, Breast Cancer Index (BCI), EndoPredict y Prosigna. Estas pruebas se ofrecen en 14 de 48 (27%) países de LAC. La prueba más ofertada es Oncotype presente en 11/14 países (79%), seguidamente EndoPredict en 9/14 países (64%), la menos ofertada es BCI presente en 1/14 países (7%). Las pruebas genéticas disponibles, se encontraron diez para el análisis de los genes BRCA 1/2 y catorce de paneles genómicos, ofertadas en 18 de 48 países (38%) de LAC.

Discusión: Los pruebas molecular para CaMa, han cambiado el manejo de esta neoplasia en los países que las han incorporado en la práctica clínica. Las prueba genómicas han permitido identificar a pacientes que no requieren de quimioterapia. Las pruebas genéticas se encuentran disponibles en aquellos países que han investigado durante muchos años la frecuencia de genes de susceptibilidad en las mujeres en riesgo. A los países de LAC realizar estudios de costo beneficio sobre el uso de las pruebas moleculares y promover guías basadas en evidencia en la prevención del CaMaH y en el manejo terapéutico de las pacientes con CaMa.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

ADN Uruguay. ONCOLOGIA. AND Uruguay. Consultado el 22 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.adnuruguay.com.uy/oncologia/

Agendia mammaprint. El perfil molecular para definir y vencer su cáncer único. Agendia. Consultado el 13 de diciembre del 2023. Disponible en https://agendia.com/mammaprint/

Agendia. 2023. MammaPrint. Agendia. Consultado el 08 de diciembre del 2023. Disponible en: https://agendia.com/mammaprint/

Aliada Centro oncologico. Cancer de mama. Aliada Centro Oncológico. Accesado el 9 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.aliada.com.pe/cancer/tipos-de-cancer/cancer-de-mama/

Ambios. (s.f.-a). AMBIOS. Consultado el 11 de diciembre del 2023. Disponible en: https://ambiosgroup.com/

American Cancer Society. (20 de septiembre de 2019). Pruebas para la expresión genética del cáncer de seno. American Cancer Society. Consultado el 16 de septiembre del 2023. Disponible en: https://www.cancer.org/es/cancer/cancer-de-seno/comprension-de-un-diagnostico-de-cancer-de-seno/pruebas-para-la-expresion-genetica-del-cancer-de-seno.html

ARGENETICS. (s.f.). Oncología. ARGENETICS. Consultado el 23 de diciembre del 2023. Disponible en https://argeneticsar.com.ar/oncologia

Azim, H, A., Mochiels, S., Zagouri, F., S, Delaloge., Filipits, M., Namer, M., Neven, P., Symmans, W., Thompson, A., André, F., Loi, S., & Swanton, C. (2012). Utility of prognostic genomic tests in breast cancer practice: The IMPAKT 2012 Working Group Consensus Statement. Annals of Oncology, 24:647–654,2013 doi:10.1093/annonc/mds645

Bernet, L., Fernández F., Hardisson D., Chic N., & Pascual, T. (2022). Firmas génicas en el cáncer de mama. Revista de Senología y Patología Mamaria - Journal of Breast Science, Vol. 35. (Núm. S2.) Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-senologia-patologia-mamaria--131-articulo-firmas-genicas-el-cancer-mama-S0214158222000767

Biocells genomics 2020. Sitio web Biocells genomics. Consultado el 05 de noviembre del 2023. Disponible en https://biocellsgenomics.med.ec/oncologia-cancer-de-mama-y-ovarico/

Biogenetics. Estudio BRCA1 y BRCA2 (susceptibilidad al cáncer de mama hereditario). Biogenetics. Consultado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en: https://biogenetics.cl/standard/BRCA.html

BIOSUR. DIAGNOSTICOS GENETICOS Más de 1.000 pruebas genéticas de última generación. BIOSUR. Consultado el 25 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.adn-paraguay.com/standard/diagnostico_enfermedades.html

Brandão, M., Pondé, N., & Piccart-Gebhart, M. (2019). Mammaprint™: a comprehensive review. Future oncology (London, England), 15(2), 207–224. https://doi.org/10.2217/fon-2018-0221

BRCA Panel Plus | Quest Diagnostics. (s.f.). Home | Quest Diagnostics. Consultado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.questdiagnostics.com/healthcare-professionals/clinical-education-center/faq/faq230#accordion-f6a31a7e79-item-3c06860f04

BREAST | prpathology. (s.f.). prpathology. Consultado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.prpathology.com/breast

Catherine M. Kelly, Philip S. Bernard, Savitri Krishnamurthy, Bailiang Wang, Mark TW Ebbert, Roy RL Bastien, Kenneth M. Boucher, Elliana Young, Takayuki Iwamoto, Lajos Pusztai. (2012) Acuerdo en la predicción de riesgos entre el ensayo de puntuación de recurrencia de 21 genes (Onco type DX®) y PAM50 Breast Cancer Intrinsic Classifier™ en cáncer de mama con receptor de estrógeno positivo en etapa temprana, The Oncologist , volumen 17, número 4, abril de 2012, páginas 492–498, https://doi.org/ 10.1634/teoncólogo.2012-0007

CentoGen. Portafolio de servicios. CentoGen. Consultado el 31 de octubre del 2023. Disponible en https://www.centoportal.com/order/new/products/analysis-method?queryType=TEST&productCategory=2&diseaseCategory=12

Centro médico ABC. Oncotype. Centro médico ABC. Consultado el 30 de septiembre del 2023. Disponible en: https://centromedicoabc.com/estudios/oncotype/

Centro nacional de genética médica. Enfermedades con diagnóstico molecular disponible. Argentina. Gob.ar. Consultado el 2 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.argentina.gob.ar/salud/anlis/cenagem/censo-nacional-de-recursos-publicos-para-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-0

Clínica Alemana. Genética clínica. Clínica Alemana. Consultado el 13 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.clinicaalemana.cl/especialidades/pediatria/subespecialidades/genetica-clinica

DeTroye, A., Gabbett, K., Yi, C., Judice, M., Luu, V., Nelson, B., & Gregory, T. (2022). Genetic testing for patients at risk of hereditary breast and ovarian cancer. JAAPA: official journal of the American Academy of Physician Assistants, 35(10), 48–52. https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000873796.81961.da

Dowsett, M., Sestak, I., Lopez-Knowles, E., Sidhu, K., Dunbier, A. K., Cowens, J. W., Ferree, S., Storhoff, J., Schaper, C., & Cuzick, J. (2013). Comparison of PAM50 risk of recurrence score with oncotype DX and IHC4 for predicting risk of distant recurrence after endocrine therapy. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology, 31(22), 2783–2790. https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.1558

Dubsky, P., Filipits, M., Jakesz, R., Rudas, M., Singer, C. F., Greil, R., Dietze, O., Luisser, I., Klug, E., Sedivy, R., Bachner, M., Mayr, D., Schmidt, M., Gehrmann, M. C., Petry, C., Weber, K. E., Kronenwett, R., Brase, J. C., Gnant, M., & Austrian Breast and Colorectal Cancer Study Group (ABCSG) (2013). EndoPredict improves the prognostic classification derived from common clinical guidelines in ER-positive, HER2-negative early breast cancer. Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology, 24(3), 640–647. https://doi.org/10.1093/annonc/mds334

Fertilab Centro de diagnóstico y Fertilidad de Honduras. Fertilab. Consultado el 5 de noviembre del 2023. Disponible en https://fertilabh.com/oncologicos

Fleury Genomica. Panel de Cáncer Hereditario de Mama y Ovario con Análisis de CNV. FLeury Genomica. Consultado el 4 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/painel-de-cancer-de-mama-e-ovario-hereditario/?gclid=Cj0KCQiA_P6dBhD1ARIsAAGI7HAekL8LdtAAvazLgX_35_6zP1OH7EZk012qKmjGIO2QvxAb5BQEOeUaAubVEALw_wcB

Fleury Genomica. Prueba Oncotype DX® para el cáncer de mama invasivo. Fleury Genómica. Consultado el 3 de junio del 2023. Disponible en: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/teste-oncotype-dx-para-cancer-de-mama-invasivo/

Gencell Genetica avanzada. Endorpredict. GenCell. Consultado el 4 de noviembre 2023. Disponible en: https://gencellpharma.com/endopredict/

GeneCode S.A.C. (s.f.). GeneCode S.A.C. Consultado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en; https://genecode.pe/

Genelab Diagnóstico molecular inteligente. EndoPredict Breast Cancer Recurrence Test. Consultado el 22 de noviembre. Disponible en https://genelab.mx/service/endopredict-breast-cancer-recurrence-test/

Genethic Services. Portafolio de servicios. Genethic Services. Consultado el 25 de septiembre del 2023. Disponible en: https://genethic.mx/servicios

Genetix. Ontogenética. Sitio web de Genetix. Consultado el 10 de noviembre del 2023. Disponible en: https://genetix.com.co/oncogenetica/

Genomic Health, Oncotype DX, Oncotype IQ, Recurrence Score, and Breast Recurrence Score are registered trademarks of Genomic Health, Inc., an Exact Sciences corporation. Consultado el 09 de octubre del 2023. Disponible en: https://www.oncotypeiq.com/es-es/cancer-de-mama/profesional-sanitario/oncotype-dx-breast-recurrence-score/que-es-el-test#

Genómica Medica. Prueba de ADN para cáncer de mama y ovario. Genómica Medica. Consultado el 15 de noviembre del 2023. Disponible es:

Genos médica. Cáncer de mama hereditario. Genos médica. Consultado el 11 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.genosmedica.com/servicios/cm.php

González, L., Bardach, A., Pichon-Riviere, A., Augustovski, F., Martí, S., Alcaraz, A., Ciapponi, A., López, A., & Ares, L. (2015). Biblioteca Virtual en Salud BVS. Pruebas de expresión genómica en pacientes con cáncer de mama: MammaPrint®, OncotypeDX® y Prosigna® / Genomic expression tests in patients with breast cancer: MammaPrint®, Oncotype DX® and Prosigna® Disponible en https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/biblio-986884

Griguolo, G., Bottosso, M., Vernaci, G., Miglietta, F., Dieci, M. V., & Guarneri, V. (2022). Gene-expression signatures to inform neoadjuvant treatment decision in HR+/HER2- breast cancer: Available evidence and clinical implications. Cancer treatment reviews, 102, 102323. https://doi.org/10.1016/j.ctrv.2021.102323

Hospital Clinica BIBLICA. Medicina Genética. Hospital Clínica BIBLICA. Consultado el 28 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.clinicabiblica.com/es/servicios/medicina-genetica

Hospital METROPOLITANO. Centro de cáncer y hematología. Hospital Metropolitano. Consultado el 18 de noviembre del 2023. Disponible en: https://ccm.metropolitanocr.com/

Hospital Vivian Pellas. Laboratorio. Consultado el 01 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.hospitalvivianpellas.com/laboratorio/

IAF Instituto Alexander Fleming. (11 de agosto 2020). Cáncer de mama. IAF. Consultado el 16 de noviembre del 2023. Disponible en: https://alexanderfleming.org/areas-medicas/centro-mamario-alexander-fleming/

Integra Cáncer Instituto. Cáncer de mama: síntomas, diagnóstico y tratamiento. Integra Cancer Instituto. Consultado el 19 de noviembre del 2023. Disponible en: https://integracancerinstitute.com/cancer-de-mama/

Laboratorios Centro ginecológico. Test BRCA 1/2. Consultado el 5 de octubre del 2023. Disponible en https://labocegi.com/producto/test-brca-1-2/

LDM Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Detecte el riesgo de cáncer hereditario a través de una prueba genética simple, precisa y no invasiva. LDM. Consultado el 29 de noviembre del 2023. Disponible en:

Linchar, J. A., Venne, V., & Berse, B. (2015). Genetic tests to identify risk for breast cancer. Seminars in oncology nursing, 31(2), 100–107. https://doi.org/10.1016/j.soncn.2015.02.007

Litton, J. K., Burstein, H. J., & Turner, N. C. (2019). Molecular Testing in Breast Cancer. American Society of Clinical Oncology educational book. American Society of Clinical Oncology. Annual Meeting, 39, e1–e7. https://doi.org/10.1200/EDBK_237715

LongWood. EndoPredict, LongWood. Consultado el 05 de diciembre del 2023. Disponible en https://www.dlongwood.com/productos/endopredict/

Lulu, Sun., Ariel, Wu., Gregory R. Bean., Ian S. Hagemann., & Chieh-YuLin. (2021) Molecular Testing in Breast Cancer Current Status and Future Directions. J Mol Diagn, 23:1422e1432; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.07.026.

Martínez González, J. de F., & Corriols Molina, M. (2023). Investigación genética del cáncer de mama hereditario en Latinoamérica y el Caribe: una revisión sistemática. Revista Torreón Universitario, 12(35), 125–145. https://doi.org/10.5377/rtu.v12i35.17003

MayoClinic. Prueba para detectar genes BRCA a fin de determinar el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovari. MayoClinic. Consultado el 21 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815

Medipath Instituto de patología molecular. Consultado el 26 de octubre del 2023. Disponible en: https://medipath.net/pruebas.cfm

Milenia Labs. Cancer de mama. Sitio Web de Milenia Labs. Consultado el 07 de mayo del 2023. Disponible en: https://milenialabs.com/nuestras-pruebas/cancer/cancer-de-mama/cancer-hereditario

Müller, B. M., Keil, E., Lehmann, A., Winzer, K. J., Richter-Ehrenstein, C., Prinzler, J., Bangemann, N., Reles, A., Stadie, S., Schoenegg, W., Eucker, J., Schmidt, M., Lippek, F., Jöhrens, K., Pahl, S., Sinn, B. V., Budczies, J., Dietel, M., & Denkert, C. (2013). The EndoPredict Gene-Expression Assay in Clinical Practice - Performance and Impact on Clinical Decisions. PloS one, 8(6), e68252. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0068252

Myriad Genetics. EndoPredict. Consultado el 11 de noviembre del 2023. Disponible en https://myriadgenetics.eu/endopredict/

NEOGenomics. (2023) Breast Cancer Index (BCI). Neogenomics. Consultado el 29 de noviembre del 2023. Disponible en: https://neogenomics.com/test-menu/breast-cancer-indexr-bci

OMICS Exact sciences. Oncotype Breast Recurrencia Score. OMICS. Consultado el 04 de octubre del 2023. Disponible en https://www.oncotypeargentina.com.ar/#contacto

One Light Solution LLC – 2020. MammaPrint. Accesado el 11 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.onelightsolution.com/mammaprint/

Page M y col. 2021. Declaración PRISMA 2020: una guía actualizada para la publicación de revisiones sistemáticas. Rev Esp Cardiol 2021; 74 (9), 790-799. En http://www.prisma-statement.org/documents/Page%20PRISMA%202020%20Spanish.pdf

Patiacan. (s.f.). Patiacan. Consultado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en; http://www.patiacan.com.mx/

Productos y Servicios | Grupo Amarey. (s.f.). Grupo Amarey. Accesado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en; https://www.grupoamarey.com/productos-y-servicios/

Progenie. Cáncer Hereditario Diagnostico de enfermedades por ADN. Progenie. Consultado el 27 de noviembre del 2023. Disponible en: https://laboratorioprogenie.com/cancer-hereditario/

Prosigna - Synlab. (s.f.). Synlab. Accesado el 12 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.synlab-sd.com/es/exame/prosigna-4/

Prueba de Predisposición Genética – Laboratorio Clínico Principal. (s.f.). Laboratorio Clínico Principal – Laboratorio Clínico y de Referencia. Consultado el 11 de diciembre del 2023. Disponible en: https://labprincipal.com/pruebas-realizadas/prueba-de-presdisposicion-genetica/

Reid, S., Spalluto, L. B., Lang, K., Weidner, A., & Pal, T. (2022). An overview of genetic services delivery for hereditary breast cancer. Breast cancer research and treatment, 191(3), 491–500. https://doi.org/10.1007/s10549-021-06478-z

ROSSI. Estudios médicos. Rossi. Consultado el 12 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.cdrossi.com/estudios-buscador.php?searchinput=BRCA&submit=

Sánchez-Forgach, E., Carpinteyro-Espín, U., Alemán-Áviles, J., & Sánchez-Basurto, C. (2017) Validación y aplicación clínica de MammaPrint® en pacientes con cáncer de mama. Cirugía y Cirujanos. 2017; 85(4) :320-324. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-cirugia-cirujanos-139-articulo-validacion-aplicacion-clinica-mammaprint-pacientes-S0009741116301001

Sanft, T., Aktas, B., Schroeder, B., Bossuyt, V., DiGiovanna, M., Abu-Khalaf, M., Chung, G., Silber, A., Hofstatter, E., Mougalian, S., Epstein, L., Hatzis, C., Schnabel, C., & Pusztai, L. (2015). Prospective assessment of the decision-making impact of the Breast Cancer Index in recommending extended adjuvant endocrine therapy for patients with early-stage ER-positive breast cancer. Breast cancer research and treatment, 154(3), 533–541. https://doi.org/10.1007/s10549-015-3631-9

Senocuidado Servicios médicos Mastológicos. PAM50 Prosigna® Firma Genética para el Pronóstico de Cáncer de Mama. 2015. Senocuidado. Consultado el 10 de diciembre del 2023 Disponible en https://www.senocuidado.com.mx/servicios/pam50_laboratorio_genetica_mama_mexico.html

Sestak, I., Martín, M., Dubsky, P., Kronenwett, R., Rojo, F., Cuzick, J., Filipits, M., Ruiz, A., Gradishar, W., Soliman, H., Schwartzberg, L., Buus, R., Hlauschek, D., Rodríguez-Lescure, A., & Gnant, M. (2019). Prediction of chemotherapy benefit by EndoPredict in patients with breast cancer who received adjuvant endocrine therapy plus chemotherapy or endocrine therapy alone. Breast cancer research and treatment, 176(2), 377–386. https://doi.org/10.1007/s10549-019-05226-8

Sgroi, D. C., Sestak, I., Cuzick, J., Zhang, Y., Schnabel, C. A., Schroeder, B., Erlander, M. G., Dunbier, A., Sidhu, K., Lopez-Knowles, E., Goss, P. E., & Dowsett, M. (2013). Prediction of late distant recurrence in patients with oestrogen-receptor-positive breast cancer: a prospective comparison of the breast-cancer index (BCI) assay, 21-gene recurrence score, and IHC4 in the TransATAC study population. The Lancet. Oncology, 14(11), 1067–1076. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(13)70387-5

South Genetic. Test de cáncer de mama y ovario. South Genetics. Consultado el 27 de noviembre del 2023. Disponible en: www.testcancerdemama.com/es/#about

Southgenetics. Oncotype Diagnostics. Southgenetics. Accesado el 6 de septiembre del 2023. Disponible en https://southgenetics.com/oncotype-dx-mama/

SouthGenetics. Prosigna. SouthGenetics. Consultado el 2 de diciembre del 2023. Disponible en: https://www.southgenetics.cl/test-cancer-hereditario/

SYBLAB. Solutions in Diagnostics. BRCA 16+ Prevención del cáncer ginecológico hereditario. SYNLAB. Consultado el 10 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.synlab-sd.com/es/exame/brca-16-4/

Syed Y. Y. (2020). Oncotype DX Breast Recurrence Score®: A Review of its Use in Early-Stage Breast Cancer. Molecular diagnosis & therapy, 24(5), 621–632. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s40291-020-00482-7

SYNLAB. BRCA+16 GENES. SYNLAB. Consultado el 14 de noviembre del 2023. Disponible en: https://www.synlab.pe/pruebas_especiales/brca16genes/

Valencia, O. M., Samuel, S. E., Viscusi, R. K., Riall, T. S., Neumayer, L. A., & Aziz, H. (2017). The Role of Genetic Testing in Patients With Breast Cancer: A Review. JAMA surgery, 152(6), 589–594. https://doi.org/10.1001/jamasurg.2017.0552

Vargas-Aguilar, V. M., & Arroyo-Álvarez, K. (2018). Firmas genéticas para cáncer de mama, utilidad clínica y aplicaciones terapéuticas [Gene signatures for breast cancer, clinical utility and therapeutic applications]. Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 56(2), 180–185. Disponible en: https://www.redalyc.org/journal/4577/457754717014/html/

Varifarma. EndoPredict. Varifarma. Accesado el 18 de julio del 2023. Disponible en https://www.varifarma.com/es/productos/endopredict/

VIDATEC Laboratorio clínico Especializado. CÁNCER GÉNETICO. VIDATEC. Consultado el 29 de septiembre del 2023. Disponible en: https://www.vidateclab.com/cancer-genetico/

White, V. B., Walsh, K. K., Foss, K. S., Amacker-North, L., Lenarcic, S., McNeely, L., & White, R. L., Jr (2018). Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer: The Decision to Decline. The American surgeon, 84(1), 154–160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29428045/

Zhang, Y., Schnabel, C. A., Schroeder, B. E., Jerevall, P. L., Jankowitz, R. C., Fornander, T., Stål, O., Brufsky, A. M., Sgroi, D., & Erlander, M. G. (2013). Breast cancer index identifies early-stage estrogen receptor-positive breast cancer patients at risk for early- and late-distant recurrence. Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research, 19(15), 4196–4205. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-13-0804

Descargas

Publicado

2024-06-25

Cómo citar

Martínez González , J. de F., & Corriols Molina, M. (2024). Pruebas moleculares para cáncer de mama: Revisión sistemática de la disponibilidad en países de latinoamérica y el caribe. Revista Torreón Universitario, 13(37), 219–248. https://doi.org/10.5377/rtu.v13i37.18176

Número

Sección

Salud y Servicios sociales

Artículos más leídos del mismo autor/a